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生殖基因检测

核心提示 :生殖基因检测 21 项男性 Y 染色体微缺失基因检测 针对染色体的 21 个位点进行检测,准确排查男性不育的实际原因,并指导采取相应治疗措施。 习惯性流产基因无...

生殖基因检测

青岛不孕不育医院,于萍,青岛不孕不育哪家好

具体检查项目:

21项男性Y染色体微缺失基因检测——针对染色体的21个位点进行检测,准确排查男性不育的实际原因,并指导采取相应治疗措施。

习惯性流产基因无创检测——有效预知、预防习惯性流产,快速筛查出习惯性流产易感人群,孕育健康新生命。

孕期叶酸代谢能力基因无创检测——筛查叶酸代谢能力障碍女性,指导个性化补充叶酸,并预防各种由于叶酸缺乏所致疾病的发生。

随着基因检测技术的快速发展,单细胞测序技术的出现为研究人类胚胎发育,获知全部基因信息提供了有利的工具。现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关。据青岛不孕不育医院的院长于萍介绍,静康不孕不育医院引进的生殖基因检测设备是通过获取被检测者脱落的口腔黏膜细胞,运用先进的DNA测序技术及荧光定量技术,可提前预知并有效解决男性不育治疗效果不确定、习惯性流产高发以及如何避免先天性出生缺陷发生的问题。

检查项目:

21项男性Y染色体微缺失基因检测

习惯性流产基因无创检测

孕期叶酸代谢能力基因无创检测

检测服务流程:

知情同意→口腔黏膜细胞采样→样本录入系统,进入实验室→DNA检测/分析→查询报告

青岛不孕不育医院,于萍,青岛不孕不育哪家好

一、21项男性Y染色体微缺失基因检测——准确排查男性不育原因

Y染色体是男性特有的染色体,其上含有与精子发生相关的基因。研究证实,AZF区基因微缺失与男性不育密切相关,并且可能以正常生殖或辅助生殖方式遗传给后代引起不育。

我们已知,我国目前不孕不育患者数量已超过5000万,而由男性一方引起的不孕不育占50%

1、在遗传因素上,Y染色体微缺失是男性不育的第二大原因:

Y染色体微缺失是指AZFaAZFbAZFc三个区域的全部或部分缺失。其中,AZFc区缺失是精子生成障碍的最常见原因,约占Y染色体微缺失的80%

我院采用目前最先进的实时荧光定量PCR技术,针对精选的21个位点进行检测,有效排查男性不育的实际原因,指导不同不育男性采取相应治疗措施,有利于后代健康,具有明确的临床指导意义。点击查看相关案例为何不孕治好了反而选择轻生

2、全面覆盖21个检测位点:

62013年欧标修订版位点

4个中国人群频发位点

11个精选自《WHO诊疗指南》和《坎贝尔-沃尔什泌尿外科学》位点

3、更明确的临床诊断意义:

a区缺失:没有成熟精子生成,自然受孕、试管婴儿可能性都很小。

b区缺失:没有成熟精子生成,自然受孕、试管婴儿可能性都很小。

c区缺失:精子活性高低不齐,可通过营养、环境改善。

4、适用人群

适用于所有男性不育患者或有此家族史的人群。以下人群应予以重点关注:

① 精子密度正常,但原因不明的男性不育症

② 严重少精子症患者(精子数目少于20*106/ml

③ 选择单精子卵泡浆内注射、体外受精生育子代的男性不育症

④ 非梗阻性无精子症

⑤ 进行睾丸活检术前的无精子症

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二、习惯性流产基因无创检测

习惯性流产是指连续发生3次或3次以上自然流产,每次流产常发生在同一个妊娠月,占自然流产数的15%

1、习惯性流产的主要病因:

基因缺陷:孕妇和丈夫存在遗传基因缺陷,或受到辐射、药物等影响时,容易造成胚胎染色体异常,引发流产。

免疫因素:封闭抗体缺失造成的免疫异常是引起习惯性流产的主要原因之一。

子宫病变:先天性子宫发育异常(先天性子宫畸形)、子宫肌瘤、子宫颈功能不全等。

2、习惯性流产对女性的危害:

多次流产不仅给孕妇带来心理上的伤害,而且会增加以下疾病发生的风险:

子宫内膜受损、感染:在经历多次流产后,女性的子宫内膜会因此受到损伤变薄,导致细菌侵入,诱发子宫内膜炎等。

产后出血:习惯性流产会造成产妇产后出血,而产后出血是目前孕妇死亡的首要原因。

宫外孕:在宫外孕的患者中,有高达60%的女性曾有过流产经历。点击查看相关案例→18年三次怀孕均流产,39岁来静康40岁产子

3、准妈妈们怎样才能预知、预防习惯性流产的发生?

① 基因缺陷是导致习惯性流产发生的主要原因之一。

当准妈妈携带风险基因型时,CTLA4 mRNA表达显著下降,CTLA4分子对T细胞的抑制作用降低,从而使免疫信号的调节失去控制,打破了TH1/TH2免疫平衡,导致习惯性流产的发生。

② 快速筛查出习惯性流产易感人群,孕育健康新生命。

习惯性流产基因无创检测能有效筛查出基因缺陷的高危孕妇,并根据检测结果,协助医生共同制定个性化预防方案,指导科学有效的健康建议,预防习惯性流产和其他疾病,孕育健康新生命。

4、重点筛查人群:

35岁或35岁以上的孕妇;

② 已有流产史的孕妇;

③ 有妇科炎症(输卵管炎)、妇科疾病史(如子宫肌瘤等)的人群。

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三、孕期叶酸代谢能力基因无创检测

1、孕期缺乏叶酸的危害:

胎儿:发育畸形风险上升,包括神经管缺陷(无脑儿、脊柱裂、脑膨出)、兔唇、先天性心脏病、唐氏综合症

宝宝:患自闭症和严重的语言发育障碍的风险上升

孕妇:妊娠期高血压疾病、早产或流产的风险上升

2、叶酸缺乏的原因——基因缺陷

叶酸是一种水溶性维生素,无法在人体内合成。鉴于叶酸对孕妇的重要性,卫生部自1997年以来,推荐孕妇叶酸的补充剂量为400-800微克/天,高危孕妇可补充至800微克/天。

基因缺陷人群:服用叶酸400微克/+日常饮食补充仍旧可能缺乏叶酸。

基因正常人群:服用叶酸800微克/+日常饮食补充,可能超过国家规定的安全剂量(注:超过安全剂量补充叶酸,会引起部分女性乳腺癌的风险上升,还会影响锌元素的吸收以及掩盖维生素B12的缺乏,因此应该个性化的补充叶酸。)

对于基因缺陷导致代谢能力差的孕妇来说,即使补充了常规剂量的叶酸片,体内的叶酸仍然相对缺乏!大量研究证明,MTHFR以及MTRR等基因的缺陷是造成叶酸缺乏的重要危险因素。

3、基因缺陷是导致孕期相关疾病的独立危险因素:

① 叶酸影响胎儿发育畸形不仅仅是由于摄入不足,基因缺陷是导致胎儿发育畸形的重要因素。

② 基因缺陷增加妊娠高血压和流产的风险。

4、不同阶段的检测意义:

检测阶段

孕期相关疾病

儿童成长发育相关疾病

其他相关疾病

孕前/孕早期

1、神经管缺陷(无脑儿、脑膨出、脊柱裂、兔唇)

2、先天性心脏病

3、唐氏综合症

1、宝宝自闭症

2、宝宝语言发育障碍

1、多种肿瘤:卵巢癌、宫颈癌、肺癌、急性淋巴细胞白血病、胃癌、食管癌、胰腺癌

2、心脑血管疾病和免疫性疾病

孕中/孕晚期

1、妊娠期高血压

2、晚发型流产

预防要点

1、基因缺陷女性,需服用含有800微克/天的叶酸,并严格注意检查孕期相关疾病;

2、基因正常女性,服用400微克/天的叶酸即可,按照医院正常孕检流程检查相关疾病。

若检测结果是中度风险或高度风险,建议终身服用叶酸200-400微克/天,可降低多项肿瘤、心脑血管及免疫类疾病的发病风险。

5、技术简介:

孕期叶酸代谢能力基因无创检测采用的技术方法是采集口腔黏膜脱落细胞(具有简便、无创、无痛、无交叉感染的优点),运用DNA测序技术及荧光定量PCR技术,对MTHFRMTRR等关键基因位点进行检测,筛查出叶酸代谢能力障碍的女性,指导个性化补充叶酸,并通过加强孕期监测,达到预防各种由于叶酸缺乏所致疾病的目的。

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